大规模 DNA 测序技术的发展使人们能够获取大量基因型信息，但如何阐释基因型对人类生物学的多样化影响成为新挑战。将人类基因和基因型与疾病及性状相关表型系统地联系起来，仍是生物医学领域的重大难题。

引言在基因组学快速发展的今天，我们已经能够通过大规模DNA测序技术精确识别和分类人类基因的多样性。然而，如何将基因型与其在生物学中的功能和疾病表型相联系，仍然是生命科学领域的一大挑战。现有的方法虽能在一定程度上揭示基因功能，但往往局限于简单的现象，比 ...